Les forums de mamans suisses

Bonjour à toutes,

Voilà, déjà je suis pas sûre de poster dans le bon forum, mais je tente...

Est-ce que certaines d'entre-vous ont déjà dû consulter un généticien, suite à plusieurs FC et GNE à cause de "bébés" atteints de maladies chromosomiques, style T21 ou T22 ?

Si oui, comment est-ce que ça se passe ? Est-ce que vous avez pu avoir un ou des enfants ensuite ?

Merci pour vos témoignages !

Alors pour ma part il y avait eu toute une discussion sur les antécédent dans ma famille et celle de mon homme a propos de maladie ou malformation génétique et les prplobleme de fécondité et grossesse. Puis prise de sang a moi et homme pour analyse.
J y étais allée suite a un bibou t18 découvert a 3 mois de grossesse et 2 fc précoses. Rien n avait été découvert. J ai ensuite refait 2 fc et un curetage qui a démontrer une t13. Je suis a nouveau enceinte pr la 7 e fois, tout est normal et va bien, je suis a 3,5 mois.
******
Après la perte de 6 Bibous, te voilà, enfin, qui t'accroche :
04.05.2010 : 6SA, OK, ton coeur bat
11.05.2010 : 7SA, OK, 7.8mm
25.05.2010 : 9SA, OK, 25.5mm
04.06.2010 : 10SA+3, OK, 43.4mm
15.06.2010 : 12SA, OK, 60,67mm, 167bpm, clarté nucale 1.43mm, tri-test 1/4900
29.06.2010 : 14SA, OK, 94,7mm
19.07.2010 : 17SA, prise de sang, test spina bifida (je crois)
26.07.2010 : 18SA, écho

Merci beaucoup, ton message me rassure !
Moi, j'ai eu 2 FC spontanées et 3 GNE avec curetage. Lors des 2 dernières curetages on a procédé à des analyses et un "bébé" avait la T21 et le dernier la T22 (super rare il paraît). J'ai également une mutation du facteur 2 hétérozygote et une hypothyroïdie... Je suis un cas "difficile" et c'est pour ça que ma gynéco m'envoie chez un généticien...
J'ai de la chance, j'ai un petit garçon d'une année, mais ma gynéco semble penser que c'est vraiment un miracle au vu de mes problèmes et qu'il faut peut-être se faire à l'idée qu'on aura qu'un enfant...
J'ai pas envie de baisser les bras et j'ai envie de croire à un 2ème miracle !
Par contre, si le généticien trouve quelque chose, est-ce que tu as une idée des traitements ou autre que je devrais suivre ?


Essais BB1 : 2006 (2 FC + 2 GNE avec curetage)
BB1 né en juin 2009 !
Essais BB2 : 2010 (1 GNE en juin avec curetage)
On y croit encore et toujours !

J'oubliais, toutes mes félicitations pour ta grossesse et plein plein de bonheur !!!

Ma T13 est super rare aussi à ce qu'il paraît et je fais aussi de l'hypothyroidie et je suis en surpoid ! LOL, on va faire un club, hihi.

Suite au dernier curetage que j'avais eu (T13), mon gygy m'avait aussi dit que ce genre de mutation sont dans + de 90% des cas dû à des malformations des ovules et que aucun moyen de savoir si j'en ai des normaux ou non. Suite à ce diagnostique, j'avais plutôt abandonné l'idée d'être maman naturellement, pensant que oui y'a fécondation mais que peu voir pas de chance que ça se déroule bien après. Comme quoi, tout arrive !

Concernant ta question à savoir les traitements possible selon ce qui est trouvé. Je peux pas trop t'aider vu que chez nous y'avait rien. Seulement le généticien m'avait dit de pas m'inquiéter que tout était traitable, mais plus où moins facilement, après plus ou moins de chance d'arriver vite à bébé.

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Après la perte de 6 Bibous, te voilà, enfin, qui t'accroche :
04.05.2010 : 6SA, OK, ton coeur bat
11.05.2010 : 7SA, OK, 7.8mm
25.05.2010 : 9SA, OK, 25.5mm
04.06.2010 : 10SA+3, OK, 43.4mm
15.06.2010 : 12SA, OK, 60,67mm, 167bpm, clarté nucale 1.43mm, tri-test 1/4900
29.06.2010 : 14SA, OK, 94,7mm
19.07.2010 : 17SA, prise de sang, test spina bifida (je crois)
26.07.2010 : 18SA, écho